Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

1.

PALB2 germline mutations in a multi-gene panel testing cohort of 1905 breast-ovarian cancer patients in Argentina.

Gonzalez, Ariana; Del Greco, Franco; Vargas-Roig, Laura; Brun, Bianca; Tabares, Gonzalo; Mampel, Alejandra; Montes, Cecilia; Martin, Claudia; Lopez, Marcela; Rossi, Norma; Bruno, Luisina; Ponce, Carolina; Quaglio, Patricia; Yanzi, Alvaro; Acevedo, Santiago; Lugo, Lilia; Lopez Breccia, Paula; Avila, Silvia; Sisterna, Silvina; Del Castillo, María Soledad; Vazquez, Martín; Nuñez, Lina M.

Breast Cancer Res Treat ; 194(2): 403-412, 2022 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35610400

2.

A frame-shift deletion in the PURA gene associates with a new clinical finding: Hypoglycorrhachia. Is GLUT1 a new PURA target?

Mayorga, Lía; Gamboni, Beatriz; Mampel, Alejandra; Roqué, María.

Mol Genet Metab ; 123(3): 331-336, 2018 03.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29307761

3.

Double heterozygous pathogenic variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a patient with bilateral metachronous breast cancer.

Mampel, Alejandra; Sottile, Mayra L; Denita-Juárez, Silvina P; Vargas, Ana L; Vargas-Roig, Laura M.

Cancer Genet ; 260-261: 14-17, 2022 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34801929

4.

[Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features]. / Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos.

Mampel, Alejandra; Echeverría, María Inés; Vargas, Ana Lía; Roque, María.

Medicina (B Aires) ; 71(2): 151-7, 2011.

Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-21550932

5.

PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum.

Johannesen, Katrine M; Gardella, Elena; Gjerulfsen, Cathrine E; Bayat, Allan; Rouhl, Rob P W; Reijnders, Margot; Whalen, Sandra; Keren, Boris; Buratti, Julien; Courtin, Thomas; Wierenga, Klaas J; Isidor, Bertrand; Piton, Amélie; Faivre, Laurence; Garde, Aurore; Moutton, Sébastien; Tran-Mau-Them, Frédéric; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Coubes, Christine; Larson, Austin; Esser, Michael J; Appendino, Juan Pablo; Al-Hertani, Walla; Gamboni, Beatriz; Mampel, Alejandra; Mayorga, Lía; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Suppiej, Agnese; Van-Gils, Julien; Vogt, Julie; Damioli, Simona; Giordano, Lucio; Moortgat, Stephanie; Wirrell, Elaine; Hicks, Sarah; Kini, Usha; Noble, Nathan; Stewart, Helen; Asakar, Shailesh; Cohen, Julie S; Naidu, SakkuBai R; Collier, Ashley; Brilstra, Eva H; Li, Mindy H; Brew, Casey; Bigoni, Stefania; Ognibene, Davide; Ballardini, Elisa; Ruivenkamp, Claudia.

Neurol Genet ; 7(6): e613, 2021 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34790866

6.

A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries.

Della Valle, Adriana; Rossi, Benedito Mauro; Palmero, Edenir Inêz; Antelo, Marina; Vaccaro, Carlos Alberto; López-Kostner, Francisco; Alvarez, Karin; Cruz-Correa, Marcia; Bruno, Luisina Inés; Forones, Nora Manoukian; Mindiola, Jorge Andres Rugeles; Buleje, José; Spirandelli, Florencia; Bohorquez, Mabel; Cock-Rada, Alicia Maria; Sullcahuaman, Yasser; Nascimento, Ivana; Abe-Sandes, Kiyoko; Lino-Silva, Leonardo S; Petracchi, Florencia; Mampel, Alejandra; Rodriguez, Yeni; Rossi, Norma Teresa; Yañez, Claudio Benavides; Rubio, Cladelis; Petta-Lajus, Tirzah Braz; Silveira-Lucas, Elizabeth Lemos; Jiménez, Geiner; Peña, Carlos Mario Muñeton; Reyes-Silva, Carlos; Ayala-Madrigal, María de la Luz; Del Monte, Julio Sánchez; Quispe, Richard; Recalde, Alcides; Neffa, Florencia; Sarroca, Carlos; de Campos Reis Galvão, Henrique; Golubicki, Mariano; Piñero, Tamara A; Kalfayan, Pablo G; Ferro, Fabiana Alejandra; Gonzalez, Maria Laura; Pérez-Mayoral, Julyann; Pimenta, Celia Aparecida Marques; Uyaban, Sandra Patricia Bello; Protzel, Ana; Chávez, Guiliana; Dueñas, Milagros; Gil, María Luisa Guevara; Spirandelli, Enrique.

Eur J Cancer ; 119: 112-121, 2019 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31442815

7.

BRCA1 and BRCA2 Mutations Other Than the Founder Alleles Among Ashkenazi Jewish in the Population of Argentina.

Solano, Angela R; Liria, Natalia C; Jalil, Fernanda S; Faggionato, Daniela M; Mele, Pablo G; Mampel, Alejandra; Cardoso, Florencia C; Podesta, Ernesto J.

Front Oncol ; 8: 323, 2018.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30186769

8.

Un modelo para educar y evaluar habilidades de comunicación en estudiantes de medicina / A model to educate and evaluate communicative abilties of medical students

Esteves, Pedro; Torres, Ignacio; Mampel, Alejandra; Fernández, Iván; Marianetti, Marta.

Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas ; 5(1): 24-29, mar. 2020.

Artigo em Espanhol | BINACIS | ID: biblio-1087650

9.

Dra. Ana Lía Vargas 26/08/1950 - 14/02/2021

Mampel, Alejandra.

BAG, J. basic appl. genet. (Online) ; 32(1): 43-43, June 2021. graf

Artigo em Espanhol | LILACS-Express | ID: biblio-1345385

10.

Cantu syndrome and lymphoedema.

García-Cruz, Diana; Mampel, Alejandra; Echeverria, Maria I; Vargas, Ana L; Castañeda-Cisneros, Gema; Davalos-Rodriguez, Nory; Patiño-Garcia, Brenda; Garcia-Cruz, Maria O; Castañeda, Victor; Cardona, Ernesto G; Marin-Solis, Bertha; Cantu, Jose M; Nuñez-Reveles, Nelly; Moran-Moguel, Cristina; Thavanati, Pavarthi K R; Ramirez-Garcia, Sergio; Sanchez-Corona, Jose.

Clin Dysmorphol ; 20(1): 32-37, 2011 Jan.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20890180

11.

A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries

Della Valle, Adriana; Rossi, Benedito Mauro; Palmero, Edenir Inez; Antelo, Marina; Vaccaro, Carlos Alberto; López Kostner, Francisco; Alvarez, Karin; Cruz Correa, Marcia; Bruno, Luisina Inés; Manoukian Forones, Nora; Rugeles Mindiola, Jorge Andrés; Buleje, José; Spirandelli, Florencia; Bohorquez, Mabel; Cock Rada, Alicia María; Sullcahuaman, Yasser; Nascimento, Ivana; Abe-Sandes, Kiyoko; Lino Silva, Leonardo S; Petracchi, Florencia; Mampel, Alejandra; Rodriguez, Yeni; Rossi, Norma Teresa; Benavides Yañez, Claudio; Rubio, Cladelis; Petta Lajus, Tirzah Braz; Lemos Silveira Lucas, Elizabeth; Jiménez, Geiner; Muñeton Peña, Carlos Mario; Reyes Silva, Carlos; Ayala Madrigal, María de la Luz; Sánchez del Monte, Julio; Quispe, Richard; Recalde, Alcides; Neffa, Florencia; Sarroca, Carlos; De Campos Reis Galvao, Henrique; Golubicki, Mariano; Piñero, Tamara A; Kalfayan, Pablo G; Ferro, Fabiana Alejandra; Gonzalez, María Laura; Pérez Mayoral, Julyann; Marques Pimenta, Celia Aparecida; Bello Uyaban, Sandra Patricia; Protzel, Ana; Chávez, Giuliana; Dueñas, Milagros; Guevara Gil, María Luisa; Spirandelli, Enrique; Chialina, Sergio; Echeverry, Magadalena; Palacios Fuenmayor, Luis José; Torres, Mariela; Bonfim Palma, Thais F; Cambados Héritas, Nadia; Martín, Claudio; Suárez, Alfonso; Vallejo, Michael; De Souza Timoteo, Ana Rafaela; Afanador Ayala, Carlos; Jaramillo Koupermann, Gabriela; Hernández Sandoval, Jesús Arturo; Hernández Guerrero, Angélica; Domínguez Barrera, Constantino; Bazo Alvarez, Juan Carlos; Wernhoff, Patrik; Plazzer, John Paul; Balavarca, Yesilda; Hovig, Eivind; Moller, Pal; Domínguez Valentin, Mev.

Eur. J. Cancer ; 119: 112-121, 2019. ilus

Artigo em Inglês | URUCAN | ID: bcc-5360

12.

Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion.

Ferreiro, Verónica; Giliberto, Florencia; Muñiz, García M Noelia; Francipane, Liliana; Marzese, Diego M; Mampel, Alejandra; Roqué, María; Frechtel, Gustavo D; Szijan, Irene.

Muscle Nerve ; 39(2): 239-43, 2009 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19012301

13.

Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos / Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

Mampel, Alejandra; Echeverría, María Inés; Vargas, Ana Lía; Roque, María.

Medicina (B.Aires) ; 71(2): 151-157, mar.-abr. 2011. ilus, tab

Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-633835

14.

Allopregnanolone increase in striatal N-methyl-D-aspartic acid evoked [3H]dopamine release is estrogen and progesterone dependent.

Cabrera, Ricardo J; Bregonzio, Claudia; Laconi, Myriam; Mampel, Alejandra.

Cell Mol Neurobiol ; 22(4): 445-54, 2002 Aug.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12507393

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